アミロイドーシス

概要

アミロイドーシスは、毒性をもつ不溶性のβシート線維状タンパク質凝集体がさまざまな組織に沈着することによって生じる、不均一な疾患群である。単一の疾患ではなく、沈着するタンパク質の由来によって複数の型に分かれる点が、この定義の要点になる。

技術的な要点

アミロイドはX線回折解析においてβプリーツシート構造を示す。診断上の鑑別点としては、コンゴーレッド染色を行ったときにアミロイドが示す黄緑色の複屈折（アップルグリーン複屈折）が挙げられる。アミロイドの原因となりうるタンパク質は21種類が同定されている。沈着しうる臓器としては、肝臓、脾臓、腎臓、心臓、神経、血管が挙げられる。

産業での位置づけ

全身性アミロイドーシスのうち頻度の高い型として、免疫グロブリン軽鎖による AL、遺伝性の変異型と加齢に伴う野生型の双方を含む ATTR、反応性アミロイドーシスである AA が挙げられている。沈着するタンパク質が型ごとに異なるため、前駆タンパク質の産生を抑える、線維化を防ぐ、すでに沈着した線維を除去するなど、介入点の異なる治療戦略が並行して開発されている領域である。