循環腫瘍DNA

米食品医薬品局（FDA）の産業界向けガイダンス「Use of Circulating Tumor Deoxyribonucleic Acid for Early-Stage Solid Tumor Drug Development」は、ctDNA を「患者の血流中に放出された、細胞に付随しない腫瘍由来の断片化DNA（tumor-derived fragmented DNA shed into a patient's bloodstream that is not associated with cells）」と定義している。

同ガイダンスは、ctDNA の量が「腫瘍の種類、部位、病期、腫瘍量、治療反応によって個人ごとに変わりうる」としている。

早期がんの薬剤開発における意義として、手術や全身療法の完了後に残存する ctDNA が分子的残存病変（molecular residual disease, MRD）を捉え、「予後不良を示し、再発リスクの高い集団を選別する」ことが複数の研究で示されていると述べている。これにより、再発や死亡を起こしやすい患者を臨床試験に集めることができる。

血液検体から腫瘍由来のDNAを回収する検査は、組織生検に対してリキッドバイオプシーと呼ばれる。