常染色体優性多発性嚢胞腎

遺伝形式

「常染色体優性」とは、両親のいずれか一方からのみ遺伝子変異を受け継いでも発症しうることを意味する。

原因遺伝子

ADPKDの多くはPKD1遺伝子の欠陥によるもので、6〜7人に1人はPKD2遺伝子の欠陥による。PKD1による患者はPKD2による患者よりも腎不全への進行が速い傾向がある。

疫学と経過

有病率は400〜1,000人に1人とされる。ADPKD患者の多くは生涯のいずれかの時点で疼痛、高血圧、腎不全を経験し、半数以上が70歳までに腎不全に至る。