Beren Therapeutics Launches 'Test for NPC' to Help Identify People with Niemann-Pick Disease, Type C Who Remain Undiagnosed
Beren Therapeuticsは、ニーマン・ピック病C型（NPC）を対象に、疾患啓発・遺伝子検査・遺伝カウンセリングを組み合わせたプログラム「Test for NPC」を開始した。同社によると、米国のNPC患者の約3分の2が未診断のままだという。検査「NPC GenomeComplete」はGeneDxが実施し、全ゲノム解析を無償で提供する。神経症状が急速に進行する小児では48時間で結果が得られる。患者は初発症状から確定診断まで通常2.5〜4.3年を要するとされる。
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